Detalles de la búsqueda
1.
Homozygous SMAD6 variants in two unrelated patients with craniosynostosis and radioulnar synostosis.
J Med Genet
; 61(4): 363-368, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38290823
2.
RUNX2-related metaphyseal dysplasia with maxillary hypoplasia: A rare skeletal disorder resembling SFRP4-related Pyle disease.
Clin Genet
; 105(4): 434-439, 2024 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38108099
3.
Heterozygous pathogenic variants involving CBFB cause a new skeletal disorder resembling cleidocranial dysplasia.
J Med Genet
; 60(5): 498-504, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36241386
4.
Isolated aneurysmal disease as an underestimated finding in individuals with JAG1 pathogenic variants.
Hum Mutat
; 43(12): 1824-1828, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35819173
5.
pyAmpli: an amplicon-based variant filter pipeline for targeted resequencing data.
BMC Bioinformatics
; 18(1): 554, 2017 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29237398
6.
DNA Diagnostics of Hereditary Hearing Loss: A Targeted Resequencing Approach Combined with a Mutation Classification System.
Hum Mutat
; 37(8): 812-9, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27068579
7.
Expanding the clinical spectrum of biglycan-related Meester-Loeys syndrome.
NPJ Genom Med
; 9(1): 22, 2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38531898
8.
Implementation of Exome Sequencing in Prenatal Diagnostics: Chances and Challenges.
Diagnostics (Basel)
; 13(5)2023 Feb 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36900003
9.
Genetic association analysis of 77,539 genomes reveals rare disease etiologies.
Nat Med
; 29(3): 679-688, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36928819
10.
Confirmation of the role of pathogenic SMAD6 variants in bicuspid aortic valve-related aortopathy.
Eur J Hum Genet
; 27(7): 1044-1053, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30796334
11.
The predictive value of primary tumor location in patients with metastatic colorectal cancer: A systematic review.
Crit Rev Oncol Hematol
; 121: 1-10, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29279095
12.
Effect of Primary Tumor Location on Second- or Later-line Treatment Outcomes in Patients With RAS Wild-type Metastatic Colorectal Cancer and All Treatment Lines in Patients With RAS Mutations in Four Randomized Panitumumab Studies.
Clin Colorectal Cancer
; 17(3): 170-178.e3, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29627309
13.
Mutation and Methylation Analysis of Circulating Tumor DNA Can Be Used for Follow-up of Metastatic Colorectal Cancer Patients.
Clin Colorectal Cancer
; 17(2): e369-e379, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29605591
14.
Prognostic and Predictive Value of RAS Gene Mutations in Colorectal Cancer: Moving Beyond KRAS Exon 2.
Drugs
; 75(15): 1739-56, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26347132
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